Ataxias e neurogenética em São Paulo | Avaliação especializada
Avaliação especializada para adolescentes a partir de 12 anos e adultos com suspeita de doença neurológica genética, hereditária, neurometabólica ou familiar. Investigação de quadros com ataxia, distonia, parkinsonismo, mioclonia, epilepsia, alterações cognitivas, neuropatia, desequilíbrio ou combinação de sintomas neurológicos.
Quando procurar uma avaliação em neurogenética?
A avaliação em neurogenética é indicada quando há sintomas neurológicos de início precoce, história familiar, progressão inexplicada ou combinação de sinais como ataxia, distonia, parkinsonismo, mioclonia, epilepsia, declínio cognitivo, neuropatia, alterações psiquiátricas ou dificuldade de marcha. O atendimento contempla adolescentes a partir de 12 anos e adultos.
Quais doenças neurogenéticas podem ser avaliadas?
Ataxias hereditárias e síndromes atáxicas: SCA, ataxia de Friedreich, Xantomatose cerebrotendínea, Niemann-Pick tipo C, ataxia com apraxia oculomotora, abetalipoproteinemia, ataxia telangiectasia e outras ataxias hereditárias ou metabólicas.
Distonias genéticas: DYT1, DYT6, DYT4, DYT11, DYT12, DYT16, DYT28, distonia responsiva à levodopa / doença de Segawa e distonias associadas a parkinsonismo ou mioclonia.
Parkinsonismos hereditários e de início precoce, com distonia, alteração cognitiva, sintomas psiquiátricos, história familiar ou sinais atípicos.
Mioclonias, mioclonia com epilepsia, epilepsia associada a movimentos involuntários e quadros com declínio cognitivo.
Doença de Wilson e doenças potencialmente tratáveis, incluindo condições metabólicas ou deficiências que podem simular doenças degenerativas.
Síndromes neurológicas complexas com combinação de distúrbios do movimento, neuropatia, epilepsia, alteração cognitiva, sintomas psiquiátricos, consanguinidade ou sintomas multissistêmicos.
As doenças neurogenéticas não se limitam às ataxias. A consulta busca organizar o fenótipo, revisar exames, avaliar história familiar e definir se há indicação de investigação genética ou metabólica.
Quem pode se beneficiar desta avaliação?
A consulta é voltada a adolescentes a partir de 12 anos e adultos, com orientação individualizada apenas em consulta.
Adolescentes a partir de 12 anos e adultos com sintomas neurológicos hereditários, familiares ou progressivos.
Pessoas com ataxia, distonia, parkinsonismo jovem, mioclonia, epilepsia, neuropatia ou declínio cognitivo associado.
Casos com histórico familiar, consanguinidade, exames inconclusivos ou combinação de sintomas neurológicos.
Pacientes que precisam discutir indicação, limites e implicações de testes genéticos.
O que você leva da consulta?
Revisão detalhada da história e dos sintomas.
Organização da linha do tempo clínica.
Análise de exames, laudos, receitas e vídeos dos sintomas.
Exame neurológico direcionado.
Explicação das hipóteses diagnósticas.
Plano documentado com próximos passos.
Discussão sobre exames, tratamento, toxina botulínica, DBS ou investigação genética quando indicado.
Quando procurar avaliação?
Doença de Wilson explicada: o envenenamento pelo cobre
Além da consulta, você pode assistir a este conteúdo educativo para entender melhor os sintomas, diagnósticos diferenciais e opções de investigação.
Assistir no YouTubePor que consultar um especialista?
Subespecialista em Neurogenética
Formação em neurogenética pelo HC-FMUSP com experiência em ataxias espinocerebelares (SCA), ataxia de Friedreich, CANVAS, e mais de 50 condições genéticas neurológicas.
Investigação Genética Molecular
Solicitação e interpretação de painéis genéticos, sequenciamento de exoma e análise de expansões de repetições (CAG, GAA, RFC1). Acesso a laboratórios de referência nacionais e internacionais.
Aconselhamento Genético
Orientação completa para pacientes e familiares sobre herança, teste preditivo em assintomáticos, planejamento familiar e impacto psicológico do diagnóstico genético.
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Dr. Thiago G. Guimarães é neurologista formado pela USP / HC-FMUSP, com subespecialização em distúrbios do movimento e neurogenética, atuação em hospitais como Sírio-Libanês e Albert Einstein, e experiência em consulta particular detalhada para casos neurológicos complexos.
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