Avaliação de ataxias hereditárias, SCA, ataxia de Friedreich, doença de Wilson, distonias, parkinsonismos e síndromes neurogenéticas em adolescentes a partir de 12 anos e adultos.
Consulta detalhada, explicação clara e investigação cuidadosa.
+11.000
pacientes atendidos
USP / HC-FMUSP
formação médica e residência
Sírio-Libanês e Albert Einstein
corpo clínico e pacientes internados
A página de ataxias integra a área de neurogenética do Dr. Thiago G. Guimarães, neurologista formado pela USP, em Pinheiros, São Paulo. A avaliação organiza sintomas cerebelares, histórico familiar, exames prévios e hipóteses como SCA, ataxia de Friedreich, doença de Wilson e outras síndromes hereditárias ou metabólicas.
A avaliação é indicada quando há desequilíbrio progressivo, quedas, fala enrolada, incoordenação, tremor, movimentos anormais, neuropatia, histórico familiar ou suspeita de doença hereditária. A consulta busca diferenciar ataxias adquiridas, autoimunes, metabólicas, degenerativas e genéticas, incluindo SCA, ataxia de Friedreich, CANVAS e doença de Wilson.
Dificuldade progressiva de equilíbrio e coordenação
Marcha instável ("andar de bêbado")
Dificuldade de coordenar movimentos finos das mãos
Fala arrastada ou voz alterada (disartria)
Histórico familiar de doenças neurológicas semelhantes
Movimentos oculares anormais (nistagmo, sacadas lentas)
Se você se identificou com algum desses sintomas, uma avaliação especializada pode esclarecer o diagnóstico.
Formação em neurogenética pelo HC-FMUSP com experiência em ataxias espinocerebelares (SCA), ataxia de Friedreich, CANVAS, e mais de 50 condições genéticas neurológicas.
Solicitação e interpretação de painéis genéticos, sequenciamento de exoma e análise de expansões de repetições (CAG, GAA, RFC1). Acesso a laboratórios de referência nacionais e internacionais.
Orientação completa para pacientes e familiares sobre herança, teste preditivo em assintomáticos, planejamento familiar e impacto psicológico do diagnóstico genético.
A avaliação é indicada quando há desequilíbrio progressivo, quedas, fala enrolada, incoordenação, tremor, neuropatia, movimentos anormais, início precoce, histórico familiar ou suspeita de síndrome hereditária. O atendimento é particular em Pinheiros, São Paulo, para adolescentes a partir de 12 anos e adultos.
A consulta organiza a linha do tempo dos sintomas, antecedentes familiares, consanguinidade, exames prévios, medicações, sinais sistêmicos e exame neurológico. O objetivo é definir se o padrão sugere ataxia adquirida, degenerativa, metabólica, autoimune ou genética.
Ataxias podem ter causas hereditárias, metabólicas, autoimunes, tóxicas, infecciosas, vasculares, degenerativas ou por deficiência vitamínica. Algumas condições, como doença de Wilson, deficiência de vitamina E, xantomatose cerebrotendínea e ataxias metabólicas, podem exigir investigação direcionada por serem potencialmente tratáveis.
A investigação pode incluir ressonância de encéfalo, exames laboratoriais, eletroneuromiografia, avaliação oftalmológica, testes metabólicos, painéis genéticos, análise de expansão gênica ou exoma, conforme o contexto clínico e familiar.
O acompanhamento depende da causa. Pode envolver tratamento de condições específicas, reabilitação, prevenção de quedas, manejo de tremor, distonia, neuropatia, sintomas cognitivos ou autonômicos e aconselhamento genético quando indicado.
Esta página é educativa e não substitui consulta médica, aconselhamento genético individualizado ou interpretação formal de exames. Testes genéticos devem ser indicados com discussão de limites, benefícios e implicações familiares.
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