Ataxia é a perda de coordenação dos movimentos, geralmente causada por disfunção do cerebelo. Pode ser adquirida (por AVC, álcool, medicamentos) ou hereditária (genética). A investigação da causa é fundamental.

Devo fazer teste genético?

A decisão de fazer teste genético, especialmente preditivo em pessoas sem sintomas, é pessoal e complexa. O aconselhamento genético com neurologista especializado ajuda a entender riscos, benefícios e implicações antes de decidir.

Existem tratamentos para ataxias genéticas?

Embora a maioria das ataxias hereditárias não tenha cura, existem ataxias tratáveis (por deficiência de vitamina E, Coenzima Q10, abetalipoproteinemia, doença de Wilson) e terapias sintomáticas eficazes. Pesquisas com terapias genéticas avançam rapidamente.

A consulta é particular?

Sim. Atendemos exclusivamente de forma particular, com emissão de nota fiscal para reembolso pelo seu convênio.

Consultas Particulares | Emitimos NF para Reembolso

Neurologista Especialista em Ataxias e Neurogenética em São Paulo

Referência em investigação diagnóstica de ataxias cerebelares hereditárias e doenças neurológicas genéticas. Pesquisador HC-FMUSP.

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Sinais de Alerta

Você reconhece esses sintomas?

balance

Dificuldade progressiva de equilíbrio e coordenação

directions_walk

Marcha instável ("andar de bêbado")

gesture

Dificuldade de coordenar movimentos finos das mãos

record_voice_over

Fala arrastada ou voz alterada (disartria)

family_restroom

Histórico familiar de doenças neurológicas semelhantes

visibility

Movimentos oculares anormais (nistagmo, sacadas lentas)

Se você se identificou com algum desses sintomas, uma avaliação especializada pode esclarecer o diagnóstico.

Atendimento Especializado

Por que consultar um especialista?

biotech

Subespecialista em Neurogenética

Formação em neurogenética pelo HC-FMUSP com experiência em ataxias espinocerebelares (SCA), ataxia de Friedreich, CANVAS, e mais de 50 condições genéticas neurológicas.

science

Investigação Genética Molecular

Solicitação e interpretação de painéis genéticos, sequenciamento de exoma e análise de expansões de repetições (CAG, GAA, RFC1). Acesso a laboratórios de referência nacionais e internacionais.

groups

Aconselhamento Genético

Orientação completa para pacientes e familiares sobre herança, teste preditivo em assintomáticos, planejamento familiar e impacto psicológico do diagnóstico genético.

Conteúdo Educativo

Dúvidas sobre Ataxias e Neurogenética?

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Atendimento especializado em ataxias e neurogenética com diagnóstico preciso e plano de tratamento personalizado.

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