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NeuroPrecision
Atlas Interativo
Origem e Dispersão Mundial da SCA3
Doença de Machado-Joseph · Linhagens fundadoras e rotas de dispersão global
Gene / CromossomoATXN3 · 14q32.1MecanismoRepetições CAG · Poliglutamina
Linhagem Asiática (Joseph)
Linhagem Portuguesa (Machado)
Marco clínico / genético
Rota de dispersão
Açores
SCA mais frequente
SCA3 / MJD
Mais prevalente mundialmente
Prevalência Açores
1 : 239
Maior concentração no mundo
Repetições CAG
≥ 52
Normal: 12–44
Fenótipos clínicos
Tipos I–IV
Atáxico a parkinsoniano
Herança
AD
Autossômica dominante
Linha do tempo
1972
1ª descrição
1977
Série japonesa
1980
Série portuguesa
1994
Gene ATXN3
2004
Haplotipo comum
2014
ASO pré-clínico
⚠ Setas representam rotas inferidas por diversidade haplotípica e contexto histórico — não trajetos individuais documentados. As sombras diagonais entre linhagens Joseph e Machado refletem um haplotipo ancestral comum estimado em >5.000 anos (Goto et al., 2004).