NeuroPrecision
Classificador ACMG/AMP
Calculadora para organizar critérios PVS/PS/PM/PP e BA/BS/BP na interpretação de variantes genéticas. A lógica roda localmente no navegador e gera resumo copiável.
Calculadora em tela ampla
O aplicativo abaixo preserva a lógica do classificador fornecido, incluindo modo guiado, critérios moduláveis, exportação e resumo copiável.
Fonte principal
Richards S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424.
Interpretação clínica
A ferramenta organiza critérios, notas e resumo, mas não substitui curadoria formal de variantes, revisão de bancos de dados, avaliação de segregação, discussão multidisciplinar ou laudo laboratorial.
Resultados devem ser interpretados no contexto do gene, fenótipo, herança, qualidade dos dados e literatura aplicável.