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Explicador clinico interativo

Historia natural da Ataxia de Friedreich

Visualizacao interativa baseada no estudo de historia natural FACOMS publicado em 2022. O aplicativo destaca como a progressao muda conforme a idade de inicio, como a perda ambulatorial se relaciona com a estabilidade axial e como a interpretacao do escore total muda apos a perda de marcha.

Estratificacao por idade de inicio
Fase ambulatoria x nao ambulatoria
Contexto mFARS / USS / 9HPT

Mensagens principais

Inicio mais precoce se associa a progressao neurologica mais rapida, sobretudo na fase em que o paciente ainda deambula.
Na fase ambulatoria, a piora e guiada principalmente por equilibrio, eixo corporal e marcha, refletidos em USS e itens correlatos do FARS E.
Antes dos 8 anos, a contribuicao de membros superiores e proporcionalmente maior do que em faixas etarias mais altas.
Depois da perda de marcha, membros superiores e inferiores passam a carregar mais informacao clinica do que a marcha propriamente dita.

Trajetoria interativa da doenca

Modelo ilustrativo em SVG derivado das taxas anuais descritas no artigo e dos padroes por faixa etaria de inicio.

Horizonte temporal25 anos apos a linha de base
Fase predominantemente ambulatoriaFase predominantemente nao ambulatoriamFARS 93mFARS 74mFARS 56mFARS 37mFARS 19mFARS 0012345678910111213141516171819202122232425Marco ilustrativo de perda de marcha
Inclinação mFARS na fase ambulatoria
1.83 pts/ano
Queda media estimada antes da perda de marcha
Inclinação de estabilidade axial
1.57 pts/ano
Componente ligado a equilibrio e marcha
Contribuicao de membros superiores
0.00 pts/ano
Mais visivel nos pacientes muito jovens
Transicao de fase
14 anos
Trajetória intermediária

Resumo do fenotipo selecionado

Início típico (8 a 14 anos)

A piora ambulatorial continua relevante e é fortemente explicada por estabilidade axial, marcha e itens ligados ao ortostatismo.

Em 25 anos neste modelo ilustrativo, o mFARS projetado atinge 55.5.
Durante a fase ambulatoria, o principal motor clinico da piora e estabilidade axial e funcao postural.
Apos a perda de marcha, a progressao do escore total desacelera e as medidas de membros tornam-se relativamente mais informativas.

Como interpretar o aplicativo

  • As cores separam os quatro estratos de idade de inicio utilizados no estudo.
  • A zona azul marca o periodo em que a marcha ainda domina a leitura funcional do escore.
  • A zona lilas marca a fase em que o significado do mFARS total muda apos a perda ambulatoria.
  • As barras abaixo mostram que, antes dos 8 anos, o impacto de membros superiores pesa mais.
  • Este material e educacional e nao deve ser usado como calculadora prognostica individual.
Mudanca anual media no mFARS total
Mais alta nas menores idades e progressivamente menor com o avancar da idade.
menor que 8 anos4.10
8 a 11 anos3.20
12 a 15 anos1.90
16 a 24 anos1.80
25 a 40 anos1.15
acima de 40 anos0.90
Mudanca anual media na estabilidade axial
Sinal forte entre 8 e 24 anos, alinhado ao declinio de equilibrio e marcha.
menor que 8 anos1.00
8 a 11 anos1.80
12 a 15 anos1.70
16 a 24 anos1.35
25 a 40 anos0.90
acima de 40 anos0.60
Contribuicao de membros superiores
Mais relevante antes dos 8 anos e bem menos dominante apos a adolescencia.
menor que 8 anos2.10
8 a 11 anos0.60
12 a 15 anos-0.10
16 a 24 anos0.10
25 a 40 anos0.05
acima de 40 anos0.05
Mudanca na velocidade do teste de 9 pinos
Desfecho funcional de membros superiores responsivo em varias faixas etarias.
menor que 8 anos-0.10
8 a 11 anos-0.08
12 a 15 anos-0.08
16 a 24 anos-0.07
25 a 40 anos-0.04
acima de 40 anos-0.04

Roteiro educacional da historia natural da FRDA

1. Gravidade biologica e idade de inicio

Inicio mais cedo geralmente acompanha maior gravidade biologica. A relacao com expansao genetica existe, mas tende a se comportar de maneira diferente nos grupos muito precoces.

2. Queda funcional ainda na marcha

Enquanto o paciente ainda caminha, a perda mais mensuravel recai sobre equilibrio e estabilidade postural. Por isso, desfechos de marcha importam tanto em coortes ambulatorias.

3. Mudanca de fase apos perda de mobilidade

Quando a marcha se perde, o escore total desacelera e medidas focadas em membros passam a capturar melhor o significado clinico da progressao.