SCA27B no Brasil: uma causa genética de ataxia que merece atenção

Resposta curta

A SCA27B é uma causa genética de ataxia, ou seja, uma doença que pode afetar a coordenação, o equilíbrio e a forma de caminhar. Ela está ligada a uma alteração no gene FGF14, mais especificamente a uma repetição aumentada de letras do DNA chamada GAA.

Na prática, isso importa porque muitas pessoas com ataxia de início adulto passam anos sem diagnóstico. Estudos brasileiros recentes mostram que a SCA27B deve entrar na investigação de ataxias familiares ou de ataxias sem causa definida.

Ela costuma começar na vida adulta, muitas vezes depois dos 40 ou 50 anos, e em geral progride lentamente. Isso não significa que seja simples ou sem impacto. Desequilíbrio, quedas, dificuldade para andar em linha reta, visão dupla, tontura e engasgos podem afetar bastante a vida da pessoa.

O ponto mais importante é: um exame genético comum pode não procurar essa alteração de forma adequada. Por isso, quando a suspeita clínica existe, pode ser necessário pedir um teste específico para a expansão no FGF14.

Em 30 segundos

A SCA27B é uma ataxia genética descoberta recentemente. Ela é causada por uma expansão de repetição GAA em uma região do gene FGF14.

Pense no DNA como um manual de instruções. Em algumas doenças genéticas, uma “sílaba” desse manual se repete mais vezes do que deveria. Na SCA27B, essa repetição acontece dentro do gene FGF14 e pode atrapalhar circuitos importantes para a coordenação.

Os estudos brasileiros encontraram SCA27B em pessoas com ataxia de início adulto. Em um estudo com 322 famílias brasileiras com ataxia espinocerebelar, a SCA27B apareceu em 2,8% dos casos e foi a quinta causa mais comum entre as ataxias espinocerebelares testadas. Em outro estudo com pacientes brasileiros com ataxia adulta ainda sem diagnóstico, a expansão no FGF14 apareceu em 9% dos casos.

O padrão mais típico é:

• início na vida adulta;
• desequilíbrio progressivo;
• marcha instável;
• sinais oculares, como nistagmo ou visão dupla;
• progressão geralmente lenta;
• história familiar em alguns casos.

Mas nem todo paciente segue o “livro-texto”. Por isso, a avaliação neurológica especializada continua sendo essencial.

O que importa de verdade

Mensagem 1

• Em 1 frase: A SCA27B é uma causa genética real e relevante de ataxia no Brasil.
• Por que isso importa: Pessoas com ataxia sem diagnóstico podem precisar de investigação específica para FGF14.
• A nuance: Ela não explica todos os casos de desequilíbrio ou ataxia; é uma peça dentro de um quebra-cabeça maior.

Mensagem 2

• Em 1 frase: O início costuma ser adulto e a evolução geralmente é lenta.
• Por que isso importa: Isso ajuda a diferenciar SCA27B de doenças mais rápidas ou agressivas.
• A nuance: “Lenta” não quer dizer “sem impacto”; quedas, insegurança para andar e engasgos podem prejudicar muito a autonomia.

Mensagem 3

• Em 1 frase: Um teste genético comum pode não ser suficiente para detectar SCA27B.
• Por que isso importa: Exoma ou painéis genéticos podem vir negativos se não avaliarem expansões repetitivas específicas.
• A nuance: O exame certo depende da história clínica, do padrão familiar e da avaliação do neurologista.

Para quem este texto é útil?

Este texto é útil para pessoas que têm:

• desequilíbrio progressivo sem causa clara;
• diagnóstico de ataxia cerebelar;
• suspeita de ataxia hereditária;
• familiares com marcha instável, fala arrastada ou dificuldade de coordenação;
• exames comuns sem explicação suficiente;
• dúvida sobre investigação genética em ataxias.

Também é útil para familiares que percebem mudanças como:

• a pessoa passou a tropeçar mais;
• ficou mais insegura em escadas;
• parece “andar como se estivesse tonta”;
• começou a evitar sair sozinha;
• passou a engasgar com mais frequência;
• relata visão dupla, oscilação da visão ou tontura.

O que é isso, em linguagem simples?

Ataxia significa dificuldade de coordenação. A pessoa pode ter força preservada, mas o corpo não executa os movimentos com precisão.

O cerebelo é uma parte do cérebro que ajuda a ajustar equilíbrio, coordenação, precisão dos movimentos e controle da marcha. Quando o cerebelo ou suas conexões não funcionam bem, a pessoa pode caminhar com base mais aberta, oscilar para os lados, errar a direção dos movimentos ou ter fala mais arrastada.

SCA significa ataxia espinocerebelar. É um grupo de ataxias genéticas, muitas vezes familiares, que podem passar de uma geração para outra.

A SCA27B é uma dessas ataxias. Ela está relacionada ao gene FGF14.

O detalhe importante é que a alteração da SCA27B não é uma “troca simples” de uma letra do DNA. É uma expansão repetitiva. Uma sequência chamada GAA aparece repetida muitas vezes. Nos estudos, expansões com 250 ou mais repetições foram consideradas patogênicas, ou seja, capazes de causar doença.

Uma analogia simples: imagine uma frase em um manual que deveria repetir uma palavra poucas vezes, mas passa a repeti-la centenas de vezes. O manual ainda existe, mas aquela parte fica difícil de interpretar. Algo parecido pode acontecer no DNA.

Como isso aparece no dia a dia?

A SCA27B costuma aparecer como uma dificuldade progressiva de equilíbrio.

A pessoa pode dizer:

• “estou andando torto”;
• “parece que estou bêbado, mas não bebi”;
• “não consigo andar em linha reta”;
• “tenho medo de cair no banho”;
• “escada ficou mais difícil”;
• “minha visão às vezes parece duplicar”;
• “minha fala não sai tão clara”;
• “tenho engasgado mais”.

Nos estudos brasileiros, o achado mais importante foi a ataxia de marcha, isto é, dificuldade de equilíbrio ao caminhar. Também apareceram sintomas como visão dupla, alterações dos movimentos dos olhos, tremor postural, fala arrastada e engasgos.

Algumas pessoas podem ter sintomas episódicos, ou seja, períodos de piora em crises. Em certos estudos internacionais, isso foi descrito com mais frequência. Nas coortes brasileiras, porém, sintomas episódicos foram menos comuns do que em alguns relatos estrangeiros.

Isso é importante porque a ausência de crises não exclui SCA27B.

Como o estudo foi feito?

O estudo brasileiro publicado em 2026 avaliou uma grande coorte de pessoas com suspeita de ataxia espinocerebelar acompanhadas em um centro de referência.

Os pesquisadores analisaram 498 pacientes de 322 famílias não aparentadas. Primeiro, investigaram ataxias espinocerebelares mais conhecidas, como SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7. Depois, nos casos que ainda estavam sem diagnóstico, procuraram a expansão GAA no gene FGF14, associada à SCA27B.

O estudo também avaliou dados clínicos, como:

• idade de início;
• sintomas principais;
• presença de alterações nos movimentos dos olhos;
• fala;
• deglutição;
• visão dupla;
• sinais motores;
• escala SARA, usada para medir gravidade da ataxia.

Outro estudo brasileiro anterior avaliou 93 pacientes com ataxia de início adulto ainda sem diagnóstico genético, vindos de diferentes regiões do Brasil. Esses pacientes já tinham passado por investigação ampla para outras causas genéticas e adquiridas.

O que o estudo encontrou?

No estudo brasileiro de 2026, a SCA27B foi encontrada em 9 das 322 famílias avaliadas, ou 2,8% do total. Isso colocou a SCA27B como a quinta causa mais comum de ataxia espinocerebelar nessa coorte, atrás de SCA3, SCA1, SCA2 e SCA7.

Entre os pacientes com SCA27B, o início dos sintomas variou bastante, mas a média foi por volta dos 55 anos.

Os principais achados clínicos foram:

Achado	O que significa na prática
Ataxia de marcha	Desequilíbrio e instabilidade para caminhar
Início geralmente adulto	Sintomas começando muitas vezes após os 40 ou 50 anos
Progressão lenta	Piora ao longo dos anos, em geral não de forma explosiva
Nistagmo	Movimentos involuntários dos olhos, às vezes percebidos como visão instável
Diplopia	Visão dupla
Disfagia	Engasgos ou dificuldade para engolir
Tremor postural	Tremor ao manter uma postura, como segurar os braços estendidos
Sintomas episódicos em parte dos casos	Crises ou pioras transitórias em alguns pacientes

No estudo de 2023, a expansão no FGF14 foi encontrada em 8 de 93 pacientes com ataxia adulta sem diagnóstico, cerca de 9%. Esse estudo também mostrou que a SCA27B pode ocorrer em pessoas de diferentes ancestralidades no Brasil, não apenas em um grupo específico.

Um ponto interessante é que, no estudo de 2026, a idade de início pareceu se relacionar com a velocidade de progressão estimada. Mas isso ainda precisa ser interpretado com cautela, porque o número de pacientes com SCA27B era pequeno.

O que isso muda na prática?

A principal mudança é diagnóstica.

Quando uma pessoa tem ataxia de início adulto, especialmente com história familiar ou investigação anterior sem resposta, a SCA27B deve entrar na lista de possibilidades.

Isso muda a conversa porque:

• o teste precisa procurar especificamente a expansão no FGF14;
• um exoma normal pode não encerrar a investigação;
• a história familiar ganha muita importância;
• sintomas oculares e evolução lenta podem ajudar na suspeita;
• o diagnóstico pode evitar anos de incerteza;
• familiares podem precisar de aconselhamento genético.

Também muda o acompanhamento.

Mesmo quando não há cura comprovada, um diagnóstico mais preciso ajuda a organizar:

• fisioterapia neurofuncional;
• treino de equilíbrio;
• prevenção de quedas;
• avaliação da deglutição quando há engasgos;
• acompanhamento oftalmológico ou neuro-oftalmológico quando há visão dupla;
• revisão de medicamentos que possam piorar tontura ou equilíbrio;
• planejamento familiar e aconselhamento genético.

Um teste rápido de observação

Este bloco não serve para diagnóstico. Ele serve para organizar a conversa com o médico.

Observe se a pessoa apresenta:

• piora progressiva do equilíbrio ao longo de meses ou anos;
• dificuldade para andar em linha reta;
• quedas ou quase quedas;
• necessidade de abrir mais as pernas para caminhar;
• fala mais arrastada;
• visão dupla ou sensação de imagem oscilando;
• tontura sem explicação clara;
• engasgos frequentes;
• familiares com sintomas parecidos;
• exames prévios sem diagnóstico.

Se vários itens aparecem juntos, especialmente com história familiar ou início adulto progressivo, vale discutir com um neurologista se há indicação de investigação para ataxias genéticas, incluindo SCA27B.

O que vale perguntar ao médico?

Você pode levar perguntas objetivas para a consulta:

1. Meu quadro parece uma ataxia cerebelar?
2. Há sinais de envolvimento do cerebelo no exame neurológico?
3. Minha história familiar aumenta a suspeita de ataxia genética?
4. Já foram excluídas causas adquiridas, como deficiência de vitaminas, álcool, medicamentos, doenças inflamatórias ou alterações estruturais?
5. O exame genético que fiz avaliava expansões repetitivas?
6. Ele incluía especificamente a expansão GAA no FGF14?
7. Um exoma negativo descarta ou não descarta SCA27B no meu caso?
8. Devo fazer avaliação de deglutição por causa dos engasgos?
9. Que tipo de fisioterapia é mais adequada para equilíbrio e prevenção de quedas?
10. Minha família precisa de aconselhamento genético?

FAQ

Medo

SCA27B é uma doença grave?

Ela pode ser limitante, mas costuma evoluir lentamente em muitos casos. O principal impacto geralmente vem do desequilíbrio, risco de quedas, dificuldade para andar com segurança e sintomas associados, como visão dupla ou engasgos.

Vou parar de andar?

Não dá para prever isso apenas pelo diagnóstico. Nos estudos, muitos pacientes mantinham marcha por longos períodos, mas alguns precisavam de apoio ou cadeira de rodas em fases mais avançadas. A evolução varia.

Isso significa que meus filhos terão a doença?

Não necessariamente. A SCA27B costuma ter herança autossômica dominante, o que significa que pode passar entre gerações. Mas risco familiar deve ser discutido com aconselhamento genético, não presumido apenas pela suspeita clínica.

Dia a dia

Por que eu sinto desequilíbrio se minha força parece normal?

Porque ataxia não é principalmente falta de força. É dificuldade de coordenação. A pessoa pode ter força nos músculos, mas o cérebro não ajusta bem a precisão dos movimentos.

Tontura pode ser SCA27B?

Pode aparecer, mas tontura tem muitas causas. Labirinto, pressão, medicamentos, ansiedade, neuropatia e problemas cardiovasculares também podem causar tontura. O contexto neurológico é essencial.

Engasgos podem fazer parte?

Podem. Nos estudos brasileiros, disfagia, que significa dificuldade para engolir, apareceu em parte importante dos pacientes. Engasgos frequentes merecem avaliação específica.

Tratamento

Existe cura para SCA27B?

Até o momento, não há cura comprovada. O tratamento é voltado para segurança, reabilitação, controle de sintomas e acompanhamento especializado.

Fisioterapia ajuda?

Pode ajudar muito na prática. Fisioterapia neurofuncional pode trabalhar equilíbrio, marcha, força funcional, estratégias de prevenção de quedas e segurança nas atividades do dia a dia.

Existe remédio específico?

Ainda não há um tratamento modificador de doença estabelecido como cura ou reversão garantida. Algumas abordagens sintomáticas vêm sendo estudadas em ataxias por FGF14, mas qualquer medicação precisa ser avaliada individualmente por especialista.

Futuro

A doença sempre piora?

Em geral, a SCA27B é descrita como progressiva, mas a velocidade de piora costuma ser lenta em muitos pacientes. Ainda assim, existe variação individual.

O diagnóstico ajuda mesmo sem cura?

Sim. Um diagnóstico pode evitar exames repetidos sem direção, orientar reabilitação, ajustar vigilância de sintomas, esclarecer risco familiar e permitir acompanhamento mais preciso.

Ação

Quando procurar um neurologista?

Procure avaliação se houver desequilíbrio progressivo, quedas, marcha instável, fala arrastada, visão dupla, engasgos ou história familiar de sintomas parecidos.

O que devo levar para a consulta?

Leve exames anteriores, ressonância, laudos genéticos, lista de medicamentos, histórico familiar e, se possível, vídeos curtos mostrando a marcha ou episódios de piora.

Checklist de agência

Sinais de alerta para discutir em consulta

• quedas frequentes;
• piora progressiva da marcha;
• engasgos;
• perda de peso associada a dificuldade para engolir;
• visão dupla;
• fala arrastada;
• piora rápida ou fora do padrão;
• sintomas semelhantes em familiares.

Perguntas úteis

• O quadro parece cerebelar?
• Quais causas tratáveis já foram excluídas?
• Faz sentido investigar SCA27B?
• O exame genético anterior detectaria expansão no FGF14?
• Preciso de fonoaudiologia para avaliar engasgos?
• Preciso de fisioterapia focada em equilíbrio?
• Minha família deve fazer aconselhamento genético?

Hábitos e cuidados práticos

• manter atividade física segura e supervisionada quando possível;
• adaptar casa para reduzir risco de quedas;
• evitar andar no escuro sem apoio;
• revisar medicamentos que podem piorar equilíbrio;
• tratar visão dupla e engasgos com avaliação adequada;
• usar bengala, andador ou apoio quando indicado, sem encarar isso como “fracasso”.

O que não fazer sozinho

• não iniciar remédios por conta própria;
• não suspender medicações sem orientação;
• não concluir que “é labirinto” sem investigação se o quadro é progressivo;
• não considerar exoma negativo como fim absoluto da investigação genética;
• não ignorar engasgos frequentes.

Quando buscar ajuda urgente

Procure atendimento urgente se houver:

• perda súbita de força;
• fala enrolada de início súbito;
• assimetria facial;
• confusão mental aguda;
• piora muito rápida da marcha;
• queda com trauma;
• engasgo importante com falta de ar;
• febre, sonolência ou alteração neurológica nova.

O que este estudo/guia NÃO prova

Este estudo não prova que toda ataxia de início adulto seja SCA27B.

Também não prova que o tamanho da expansão GAA permita prever com segurança a gravidade em cada pessoa.

O estudo não define um tratamento curativo para SCA27B.

Os dados brasileiros ainda vêm de coortes relativamente pequenas para a SCA27B. Estudos multicêntricos e acompanhamento por mais tempo podem mudar estimativas de frequência, sintomas e prognóstico.

Este texto não substitui avaliação individual. A decisão de pedir teste genético depende da história, exame neurológico, exames prévios e contexto familiar.

Bloco de segurança

⚕️ IMPORTANTE • Este conteúdo resume um estudo científico e não substitui consulta médica. • Se você tem sintomas ou dúvidas, converse com um profissional de saúde. • Não interrompa ou inicie medicamentos por conta própria. • Cada pessoa é única — o que vale para o grupo do estudo pode não valer para você.

Referência ABNT

DIAS, Amanda de Jesus Araujo et al. SCA27B in Brazil: frequency, phenotype and genotype–phenotype correlations. Journal of Neurology, v. 273, artigo 326, 2026. DOI: 10.1007/s00415-026-13880-4.

NOVIS, Luiz Eduardo et al. Frequency of GAA-FGF14 Ataxia in a Large Cohort of Brazilian Patients With Unsolved Adult-Onset Cerebellar Ataxia. Neurology: Genetics, v. 9, n. 5, e200094, 2023. DOI: 10.1212/NXG.0000000000200094.

Assinatura

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✍️ Dr. Thiago G. Guimarães CRM-SP 178.347 Neurologista — Distúrbios do Movimento e Neurogenética Hospital das Clínicas da FMUSP

📍 Consultório em Pinheiros, São Paulo/SP 🌐 Site: drthiagoguimaraesneuro.com 🎬 YouTube: @DrThiagoGGuimaraes 📸 Instagram: @dr.thiagogguimaraes.neuro

Este conteúdo tem finalidade educativa e não substitui a consulta médica.

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