Doença de Fahr: o que significa ter calcificação nos gânglios da base?

Resposta curta

A chamada doença de Fahr é um nome antigo usado para descrever calcificações nos gânglios da base, regiões profundas do cérebro importantes para movimento, cognição e comportamento.

Mas encontrar calcificação nessa região não significa automaticamente uma doença grave, genética ou sem tratamento. O primeiro passo é descobrir se a calcificação é apenas um achado do exame ou se está ligada a uma causa específica.

Hoje, quando há uma causa genética provável, muitos especialistas preferem o termo calcificação cerebral familiar primária. Antes de chegar a essa conclusão, é essencial excluir causas adquiridas e potencialmente tratáveis, como alterações do cálcio, fósforo, magnésio, vitamina D, função renal e paratormônio.

Na prática, a pergunta principal não é apenas “tenho doença de Fahr?”. A pergunta mais útil é: por que essa calcificação apareceu, ela explica meus sintomas e existe algo tratável por trás?

Em 30 segundos

Calcificações cerebrais podem aparecer por vários motivos. Algumas são incidentais. Outras estão ligadas a doenças metabólicas, genéticas, infecciosas, inflamatórias, vasculares ou neurológicas.

A tomografia de crânio costuma ser o exame mais direto para enxergar cálcio. A ressonância pode ajudar em outros aspectos, mas pode confundir cálcio com outros depósitos minerais, como ferro.

Na forma genética, a calcificação costuma ser bilateral e relativamente simétrica, podendo envolver gânglios da base, tálamo, cerebelo, substância branca e outras regiões. Os sintomas podem incluir lentidão, rigidez, tremor, distonia, ataxia, alterações cognitivas, sintomas psiquiátricos, crises epilépticas e alterações da fala.

O tratamento atual costuma ser individualizado e sintomático. Isso significa tratar as manifestações que a pessoa tem, como parkinsonismo, distonia, crises, humor, fala, deglutição, equilíbrio e mobilidade. Ainda não existe terapia comprovada que remova ou reverta de forma consistente as calcificações em humanos.

O que importa de verdade

Mensagem 1

• Em 1 frase: Calcificação nos gânglios da base não é um diagnóstico final.
• Por que isso importa: O mesmo achado no exame pode ter causas muito diferentes.
• A nuance: Algumas causas são genéticas, mas outras são metabólicas e potencialmente tratáveis.

Mensagem 2

• Em 1 frase: A tomografia costuma ser melhor para confirmar cálcio.
• Por que isso importa: Na ressonância, alguns minerais podem parecer parecidos.
• A nuance: A ressonância ainda pode ser útil para avaliar outras alterações do cérebro.

Mensagem 3

• Em 1 frase: O tratamento hoje mira sintomas e qualidade de vida.
• Por que isso importa: Mesmo sem cura comprovada, há muito a fazer em reabilitação, segurança, fala, deglutição, humor e controle de sintomas motores.
• A nuance: Pesquisas futuras podem abrir caminho para terapias específicas por gene, mas isso ainda não é rotina clínica.

Para quem este texto é útil?

Este texto é útil para pessoas que receberam no laudo termos como:

• calcificação dos gânglios da base;
• calcificação cerebral bilateral;
• síndrome de Fahr;
• doença de Fahr;
• calcificação cerebral familiar primária;
• calcificações no globo pálido;
• calcificações no núcleo denteado;
• calcificações cerebelares.

Também é útil para familiares de pessoas com sintomas neurológicos associados a calcificações cerebrais, especialmente quando há história familiar de alterações parecidas.

O que é isso, em linguagem simples?

Os gânglios da base são estruturas profundas do cérebro que ajudam a regular movimentos, postura, velocidade dos gestos, aprendizado motor e alguns aspectos do comportamento.

A calcificação é o depósito de material rico em cálcio em uma região onde ele normalmente não deveria se acumular em grande quantidade.

Uma forma simples de imaginar é pensar no cérebro como uma rede de estradas. Os gânglios da base seriam cruzamentos importantes. A calcificação seria como o acúmulo de material rígido em partes dessa rede. Dependendo da quantidade, da localização e da causa, isso pode ou não atrapalhar o trânsito das informações.

O termo doença de Fahr foi muito usado historicamente. Hoje, ele pode causar confusão, porque mistura situações diferentes. Por isso, muitos especialistas preferem separar:

Termo	O que significa na prática
Calcificação dos gânglios da base	Achado de imagem; ainda não diz a causa
Síndrome de Fahr	Calcificação cerebral associada a uma causa secundária, como alteração metabólica
Calcificação cerebral familiar primária	Forma provavelmente genética, após excluir causas adquiridas relevantes
Doença de Fahr	Termo antigo e impreciso, ainda usado em muitos laudos e conversas clínicas

Como isso aparece no dia a dia?

Algumas pessoas descobrem a calcificação por acaso, ao fazer uma tomografia por dor de cabeça, queda, tontura ou outro motivo.

Outras chegam ao diagnóstico porque apresentam sintomas como:

• lentidão dos movimentos;
• rigidez;
• tremor;
• dificuldade de equilíbrio;
• fala enrolada ou mais lenta;
• distonia, que são contrações musculares involuntárias;
• alterações de memória ou atenção;
• sintomas de ansiedade, depressão, psicose ou mudanças de comportamento;
• crises epilépticas;
• dificuldade para engolir;
• dor de cabeça recorrente.

Nem todo sintoma em uma pessoa com calcificação é causado por ela. Esse ponto é importante. Em neurologia, um achado no exame precisa “conversar” com a história, o exame neurológico e a evolução dos sintomas.

Como o estudo foi feito?

O artigo de Magrinelli e colaboradores é uma revisão clínica educacional. Ele reúne o conhecimento atual sobre calcificações dos gânglios da base, com foco em:

• causas genéticas e adquiridas;
• diferenças entre calcificação fisiológica, secundária e familiar primária;
• manifestações clínicas;
• padrões de neuroimagem;
• genes associados;
• mecanismos biológicos prováveis;
• aconselhamento genético;
• tratamento sintomático e pesquisas em andamento.

Esse tipo de artigo não testa um medicamento em pacientes. Ele organiza o conhecimento existente para ajudar médicos e pacientes a entenderem o problema de forma mais estruturada.

O que o estudo encontrou?

O artigo reforça que calcificações cerebrais têm diagnóstico diferencial amplo. Isso quer dizer que várias doenças e condições podem produzir achados parecidos.

Entre as causas possíveis estão:

Grupo de causas	Exemplos
Metabólicas	Hipoparatireoidismo, alterações de cálcio, fósforo, magnésio, vitamina D e função renal
Genéticas	Calcificação cerebral familiar primária e outras doenças neurogenéticas
Infecciosas	Algumas infecções congênitas ou adquiridas
Inflamatórias	Doenças autoimunes e inflamatórias em contextos específicos
Vasculares	Malformações, lesões vasculares ou alterações crônicas
Neoplásicas	Tumores ou lesões calcificadas
Fisiológicas ou relacionadas à idade	Pequenas calcificações em regiões típicas, dependendo do padrão e contexto

Na calcificação cerebral familiar primária, sete genes principais foram associados até o momento:

Gene	Padrão de herança mais descrito	Comentário prático
SLC20A2	Autossômico dominante	Gene mais comum entre casos geneticamente confirmados
PDGFRB	Autossômico dominante	Relacionado a vias vasculares e barreira hematoencefálica
PDGFB	Autossômico dominante	Também ligado à função vascular
XPR1	Autossômico dominante	Relacionado ao transporte de fosfato
MYORG	Autossômico recessivo	Pode ter manifestações motoras e cerebelares importantes
JAM2	Autossômico recessivo	Pode ter início mais precoce
NAA60	Autossômico recessivo	Descrito mais recentemente

Autossômico dominante significa que uma alteração em uma das duas cópias do gene pode ser suficiente para aumentar o risco da doença.
Autossômico recessivo significa que geralmente é preciso herdar alterações nas duas cópias do gene.

Por que o cálcio se deposita no cérebro?

A explicação ainda não é completa, mas o artigo destaca três caminhos principais:

1. alteração do equilíbrio do fosfato;
2. disfunção das células dos vasos sanguíneos;
3. alteração da barreira hematoencefálica, que funciona como um “porteiro” que regula o que entra e sai do cérebro.

Em termos simples: alguns genes parecem afetar a forma como o cérebro lida com minerais e com a proteção dos pequenos vasos. Com o tempo, isso pode favorecer depósitos de cálcio em regiões profundas do cérebro.

Quais exames costumam entrar na investigação?

A investigação depende da idade, sintomas, padrão da imagem e história familiar. Em geral, o raciocínio começa com uma pergunta simples: existe uma causa tratável?

Exames frequentemente considerados incluem:

• cálcio;
• fósforo;
• magnésio;
• paratormônio;
• vitamina D;
• função renal;
• função tireoidiana em alguns contextos;
• avaliação de infecções, inflamação ou doenças sistêmicas quando houver pistas clínicas;
• tomografia de crânio para caracterizar melhor a calcificação;
• ressonância de encéfalo para avaliar outras alterações;
• teste genético quando o quadro sugerir forma familiar primária.

Não existe um único exame que resolva todos os casos. A investigação precisa ser guiada pelo contexto clínico.

O que isso muda na prática?

Muda principalmente a forma de interpretar o laudo.

Um laudo dizendo “calcificações nos gânglios da base” deve abrir uma investigação organizada, não gerar uma conclusão precipitada.

Na prática, os próximos passos costumam ser:

1. confirmar se o padrão da imagem é realmente compatível com calcificação relevante;
2. avaliar se há sintomas neurológicos relacionados;
3. procurar causas metabólicas e tratáveis;
4. investigar história familiar;
5. considerar genética quando fizer sentido;
6. tratar sintomas presentes;
7. planejar acompanhamento e reabilitação quando necessário.

Existe tratamento?

Até o momento, não há tratamento comprovado e licenciado que reverta de forma consistente a calcificação cerebral familiar primária em humanos.

Mas isso não significa “não há nada a fazer”.

O cuidado pode incluir:

Sintoma ou problema	Possíveis abordagens
Parkinsonismo, como lentidão e rigidez	Tratamento sintomático em casos selecionados
Distonia	Medicamentos, toxina botulínica em situações específicas e reabilitação
Crises epilépticas	Medicamentos anticrise quando indicado
Alterações de humor	Avaliação neuropsiquiátrica e tratamento adequado
Alterações cognitivas	Avaliação cognitiva, orientação familiar e suporte funcional
Fala e deglutição	Fonoaudiologia
Equilíbrio e marcha	Fisioterapia e terapia ocupacional
Perda de peso ou engasgos	Nutrição, fonoaudiologia e avaliação de segurança alimentar

O artigo também menciona pesquisas em andamento, incluindo estudos com etidronato e abordagens pré-clínicas com oligonucleotídeos antissenso em modelos ligados ao gene SLC20A2. Isso é promissor como direção científica, mas ainda não significa tratamento estabelecido para uso rotineiro.

Um teste rápido para organizar a consulta

Antes da consulta, tente responder:

• A calcificação apareceu em tomografia, ressonância ou ambos?
• O laudo descreve gânglios da base, tálamo, cerebelo ou substância branca?
• Há sintomas motores, cognitivos, psiquiátricos ou crises?
• Alguém da família tem sintomas parecidos?
• Já foram dosados cálcio, fósforo, magnésio, vitamina D e paratormônio?
• Houve início na infância, juventude ou vida adulta?
• Os sintomas estão estáveis ou progredindo?

Essas respostas ajudam o neurologista a separar achado incidental, causa secundária e suspeita genética.

O que vale perguntar ao médico?

Leve estas perguntas para a consulta:

• Essa calcificação parece incidental ou clinicamente relevante?
• O padrão da imagem sugere alguma causa específica?
• Preciso fazer tomografia se só tenho ressonância?
• Foram excluídas causas metabólicas tratáveis?
• Meus sintomas combinam com a localização das calcificações?
• Há indicação de teste genético?
• Meus familiares precisam ser avaliados?
• Há necessidade de fisioterapia, fonoaudiologia ou terapia ocupacional?
• Existe risco de crises epilépticas, engasgos ou quedas?
• Qual será o plano de acompanhamento?

FAQ

Medo

Calcificação nos gânglios da base é sempre grave?

Não. Algumas calcificações são incidentais ou têm pouca repercussão clínica. A gravidade depende da causa, da extensão, da localização e dos sintomas associados.

Isso significa que vou desenvolver demência?

Não necessariamente. Alterações cognitivas podem ocorrer em algumas pessoas, mas não são obrigatórias. Ter calcificação no exame não permite prever sozinho a evolução de memória ou autonomia.

Isso é a mesma coisa que AVC?

Não. Calcificação cerebral não é a mesma coisa que AVC. AVC é uma lesão vascular aguda. Calcificação costuma ser um depósito mineral, geralmente de evolução mais lenta.

Dia a dia

Quais sintomas devo observar?

Observe lentidão, rigidez, tremor, desequilíbrio, quedas, fala diferente, engasgos, crises, mudanças cognitivas ou alterações importantes de comportamento.

Posso fazer atividade física?

Na maioria dos casos, atividade física orientada é útil para mobilidade, equilíbrio e saúde geral. A intensidade e o tipo devem ser ajustados à segurança, risco de queda e sintomas individuais.

A alimentação dissolve o cálcio no cérebro?

Não há evidência de que uma dieta específica dissolva calcificações cerebrais. Mas corrigir alterações metabólicas, quando presentes, é importante e deve ser feito com orientação médica.

Tratamento

Existe remédio para retirar a calcificação?

Até o momento, não há remédio comprovado e licenciado que retire de forma consistente essas calcificações em humanos.

Bisfosfonatos são tratamento padrão?

Não. Alguns relatos pequenos sugeriram possível benefício, mas a evidência ainda é limitada. Estudos clínicos estão em andamento.

Levodopa pode ajudar se houver parkinsonismo?

Pode ser considerada em casos selecionados, mas a resposta varia. Essa decisão depende do exame neurológico e do perfil de sintomas.

Futuro

A doença é sempre progressiva?

Não dá para afirmar isso para todos. Algumas pessoas permanecem estáveis por longos períodos; outras apresentam progressão de sintomas. A evolução depende da causa e do quadro clínico.

Teste genético negativo exclui a doença?

Não completamente. Um teste negativo pode reduzir a chance de algumas causas conhecidas, mas não exclui genes ainda não identificados ou limitações técnicas do teste.

Ação

O que devo levar para a consulta?

Leve imagens em CD, pen drive ou link, laudos completos, exames laboratoriais, lista de sintomas, medicamentos em uso e informações familiares.

Quando procurar atendimento urgente?

Procure atendimento urgente se houver crise epiléptica inédita, confusão súbita, fraqueza de um lado do corpo, fala enrolada de início súbito, queda com trauma, engasgos importantes ou piora neurológica rápida.

Checklist de agência

Sinais de alerta

• crise epiléptica;
• piora rápida da marcha;
• quedas frequentes;
• engasgos ou perda de peso;
• confusão mental súbita;
• alteração brusca da fala;
• sintomas psiquiátricos intensos ou risco de autoagressão;
• fraqueza súbita de um lado do corpo.

Perguntas para consulta

• Qual é a causa mais provável no meu caso?
• Quais causas tratáveis já foram excluídas?
• Preciso repetir imagem?
• Há indicação de avaliação genética?
• Meus familiares devem ser avaliados?
• Quais sintomas precisam de tratamento agora?
• Qual é o plano de acompanhamento?

O que não fazer sozinho

• Não concluir que é doença genética apenas pelo laudo.
• Não iniciar ou suspender medicamentos sem orientação.
• Não usar suplementos para “dissolver cálcio” sem indicação.
• Não interpretar teste genético sem aconselhamento adequado.
• Não ignorar engasgos, quedas ou crises.

Hábitos e cuidados úteis

• manter acompanhamento neurológico;
• fazer fisioterapia quando houver alteração de equilíbrio ou marcha;
• considerar fonoaudiologia se houver fala ou deglutição alterada;
• adaptar a casa se houver risco de queda;
• organizar exames antigos em ordem cronológica;
• registrar sintomas e evolução.

O que este estudo/guia NÃO prova

• Não prova que toda calcificação dos gânglios da base seja doença de Fahr genética.
• Não prova que a extensão da calcificação determine diretamente a gravidade dos sintomas.
• Não prova que bisfosfonatos ou outros medicamentos revertam a doença de forma consistente.
• Não substitui investigação individual para causas tratáveis.
• Não permite prever sozinho a evolução de uma pessoa apenas olhando o laudo da imagem.

Bloco de segurança

⚕️ IMPORTANTE
• Este conteúdo resume um estudo científico e não substitui consulta médica.
• Se você tem sintomas ou dúvidas, converse com um profissional de saúde.
• Não interrompa ou inicie medicamentos por conta própria.
• Cada pessoa é única — o que vale para o grupo do estudo pode não valer para você.

Referência ABNT

MAGRINELLI, Francesca; JESUTHASAN, Aaron; BHATIA, Kailash P.; BATLA, Amit. Basal ganglia calcification: ‘Fahr’s disease’. Practical Neurology, v. 25, p. 520-526, 2025. DOI: 10.1136/pn-2024-004258.

Assinatura

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✍️ Dr. Thiago G. Guimarães
CRM-SP 178.347
Neurologista — Distúrbios do Movimento e Neurogenética
Hospital das Clínicas da FMUSP

📍 Consultório em Pinheiros, São Paulo/SP
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